扩大筛查范围！广西定16个目标预防和减少出生缺陷

怀胎十月，一朝分娩。新生儿的到来给每个家庭带来了快乐和幸福，但缺陷儿的出生却给家庭带来了痛苦和负担。如何预防和减少出生缺陷？近日，自治区卫生健康委印发《广西出生缺陷综合防治方案》（以下简称《防治方案》），定下16个小目标预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。同时，通过三级预防“综合拳”落实防治措施。

目标

构建全阶段出生缺陷防治体系

据了解，我国是出生缺陷高发国之一，每年有80万至120万名缺陷儿出生，平均30秒就会有1名缺陷儿降生。让家庭、社会、国家不堪重负。

《防治方案》明确了广西出生缺陷综合防治工作的总目标，即构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。同时提出，到2022年，广西需达到16项技术指标。

《防治方案》明确要求，今后将继续加强以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大中型综合医院和相关科研院所为支撑的出生缺陷防治网络。针对出生缺陷防治薄弱环节，重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等培训，力争2022年前完成1000名相关专业人员培训，确保每一级均配备有相关技术人员，做好人员保障。继续将婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务列入地方民生项目，纳入财政预算。鼓励出生缺陷防治基础研究和科技创新，促进科研成果的推广应用和临床转化。

一级预防

减少出生缺陷发生

在一级预防方面，将采取“重点地区、重点人群、重点宣传”的策略，以医疗保健机构、在校学生、务工人员、社区居民、乡村群众、育龄人群等六大重点人群为宣传对象，针对性宣传教育，提高防治知识知晓率。科普知识知晓率达85%以上，重大致死致残出生缺陷预防控制知识知晓率达85%以上。

此外，继续加强“免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导”的一站式婚育综合服务平台工作，整合免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查项目，优化服务流程，增加婚检内涵，提升服务质量，巩固“依法、便民、优质、温馨”的一站式婚育综合服务平台工作成果。

“婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查”是预防和减少出生缺陷的4个节点。今后，广西将加强孕前优生健康检查能力建设，进一步扩大检查覆盖面。开展风险评估及咨询指导，为夫妇提供针对性的孕前优生咨询和健康指导。加强早孕及妊娠结局追踪管理，重点加强孕12周内的早孕随访，加强分娩后6周内或其他妊娠结局结束后2周内的妊娠结局随访，确保检测阳性的追踪随访及干预。 

二级预防

减少严重出生缺陷儿

规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。广西是地中海贫血高发区，开展地中海贫血防治攻坚行动，努力实现广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划目标。

开展产前超声规范检查。实行分级规范超声检查，三级综合医院及三级妇幼保健院按照产前超声指南（2012）开展产前超声规范检查，二级医疗保健机构开展产前II级超声检查，鼓励二级医疗保健机构开展III级检查，鼓励中心卫生院开展II级检查，逐步完善转诊体系建设。

减少无脑儿、严重脑膨出、脑积水、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、复杂先天性心脏病、致死性骨发育不良、水肿胎、连体双胎等重大致死致残胎儿出生。

在产前筛查和产前诊断方面，将继续推进惠及广西农业户籍孕妇产前筛查补助项目。对妊娠15～20+6周的所有广西农业户籍孕妇进行针对21－三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫筛查并实施补助。

明确各级产筛产诊孕妇全程服务责任人，重点做好跟踪管理，确保筛查阳性高危孕妇完成产前诊断，对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。

三级预防

减少先天残疾发生

开展新生儿疾病筛查，继续为广西农业户籍孕产妇住院分娩新生儿免费开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力初筛、新生儿听力复筛、新生儿听力诊断，建立完善新生儿听力筛查—诊断—干预体系，提高确诊病例治疗率。

逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。

实施出生缺陷救助项目，深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目，遗传代谢病救助项目和地贫海贫血救助项目。

聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点。 

到2022年广西需达到16项技术指标

●预防控制出生缺陷群众知晓率达85%以上

●婚前医学检查率达98%以上

●地贫目标人群参检率达90%以上

●孕前优生健康检查率达95%以上

●产前筛查率达75%以上

●产前超声Ⅱ级检查率达90%以上

●双阳夫妇地贫基因诊断率达90%以上

●地贫胎儿产前诊断率达90%以上

●高风险重型地贫胎儿诊断率达98%以上

●重型地贫胎儿医学干预率达98%以上

●重型地贫患儿出生率低于0.3/万以下

●严重致死致残出生缺陷28周内干预率达90%以上

●新生儿疾病筛查率达98%以上

●新生儿听力筛查率达95%以上

●出生缺陷确诊病例治疗率达80%以上

●先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制